Project MinE is een onderzoek waarbij alles draait om het verzamelen van genetische data van ALS-patiënten en controlepersonen en het “graven” (mining) in en vergelijken van die data om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. Het uiteindelijke doel is een concreet aanknopingspunt te vinden voor nieuwe behandelingen van ALS.
Over de precieze oorzaak van ALS is nog maar weinig bekend, en mede daarom is er ook nog geen goed medicijn tegen ALS gevonden. Het is echter vrijwel zeker dat ALS een genetische basis heeft.
Nieuwe revolutionaire technologie maakt het mogelijk het gehele genoom van mensen te onderzoeken (‘whole genome sequencing’). Project MinE benut deze nieuwe kans voor ALS: alles draait om het verzamelen van genetische data van mensen met ALS en het ‘graven’ (‘mining’) in die data naar iets waardevols, te weten genetische factoren die de ziekte (mede) veroorzaken. Het streven is het DNA van 15.000 mensen met ALS in kaart te brengen (d.w.z. de DNA-profielen worden bepaald) en te vergelijken met het DNA van 7.500 controlepersonen, op zoek naar genetische verschillen die te maken hebben met het ontstaan van ALS. Deze zijn alleen te vinden door grote aantallen DNA-profielen te onderzoeken. Onderzoek naar de genetische basis van ALS is op een dergelijk grote schaal nog nooit eerder gebeurd!
Project MinE is op dit moment wereldwijd de grootste genetische studie naar ALS gezien de hoeveelheid DNA-profielen die geanalyseerd gaat worden. Bijkomend voordeel van Project MinE is dat de DNA-data van de controlegroep ook van onschatbare waarde kan zijn voor het oplossen van andere ziekten, zoals dementie, de ziekte van Parkinson, suikerziekte, autisme, hart- en vaatziekten en bepaalde vormen van kanker.
Het DNA-materiaal dat gebruikt wordt in Project MinE komt niet alleen uit Nederland. Project Mine is ook al gestart in de Verenigde Staten, Australië, het Verenigd Koninkrijk, België, Portugal, Spanje en Ierland. En er worden nog meer samenwerkingsverbanden gelegd met wetenschappelijke ALS instituten wereldwijd. Voor een overzicht van de deelnemende Stichting en ALS centra wereldwijd, klik hier.
Stichting ALS Nederland is voortrekker in Project MinE en heeft zowel de internationale infrastructuur, als de sequencing van 3.000 Nederlandse DNA-profielen, gefinancierd.
Om dit enorme project mogelijk te maken brengen Project Mine en de Stichting ALS Nederland de ziekte ALS onder de aandacht en werven zij fondsen, niet alleen in Nederland maar internationaal. Het bepalen van het DNA-profiel van één persoon kost 1.950 euro, echter, iedere bijdrage is welkom. Bedrijven, personen en instellingen kunnen actief deelnemen en onderdeel worden van project MinE door sponsoring en donaties. Alleen als we samenwerken kunnen we de oplossing voor ALS vinden.
Coördinator van project MinE en contactpersoon bij ALS Centrum Nederland: Evelijn Zeijdner ([email protected]).
Voor dit onderzoek wordt genetisch materiaal uit het bloed van zowel mensen met ALS als gezonde controlepersonen gebruikt. Genetisch materiaal van mensen met ALS is zeer welkom voor verscheidene onderzoeken binnen het ALS Centrum, zoals onder andere ook het PAN-onderzoek. Aanmelden kan hier. Ook bloed van gezonde controlepersonen wordt verzameld. Voor een goede vergelijking tussen de patiënten en controlepersonen moeten de controlepersonen aan bepaalde criteria voldoen. Daarom worden de controlepersonen via huisartsen benaderd en kunnen zij zich niet zelf aanmelden.
Update april 2019: Mega-analyse onthult nieuwe ALS-risicogebieden in DNA
Update november 2018: Nieuw succes Project MinE: ALS-gen NIPA1 gevonden
Update juni 2018: New major collaborations in data sharing will help to discover new genes or variants in ALS (Engelstalig)
Update maart 2018: Nieuw ALS-gen KIF5A gevonden dankzij project MinE
Update november 2017: Prijs voor het beste wetenschappelijke neurologische artikel voor Perry van Doormaal
Update juni 2017: 9.000 DNA profielen geanalyseerd
Update april 2017: Overlap ontdekt in genetische risicofactoren tussen ALS en schizofrenie – UMC Utrecht
Update maart 2017: De zoektocht naar ALS-genen, promotie Wouter van Rheenen
Update januari 2017: Wouter van Rheenen wint jaarprijs neuromusculaire ziekten
Update augustus 2016: Twee nieuwe ALS-genen wereldwijd nieuws
Update juli 2016: Nieuw ALS-gen C21orf2 gevonden door internationaal Project MinE consortium geleid door UMC Utrecht
Update juli 2016: Nieuw ALS-gen NEK1 gevonden door Project MinE onderzoekers
Update maart 2016: Nederland behaalt 100% van de doelstelling en analyseert 3.000 DNA-profielen
Update januari 2016: Data van meer dan 2.500 DNA-profielen via directe dataverbinding verstuurd
Update januari 2016: Interview met hoogleraar Jan Veldink over Project MinE en genetische risicofactoren voor ALS
Update oktober 2015: Data van meer dan 1.000 DNA-profielen via directe dataverbinding verstuurd
Update september 2015: Voorbereiding verzending volgende batch DNA-monsters
Update september 2015: Project MinE update na één jaar
Update juni 2015: Nieuw ALS-gen ontdekt: TBK1
Update december 2014: TUBA4A ontdekt als nieuw ALS-gen