Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve zenuw-/spierziekte waarbij de signalen vanuit de hersenen niet meer aankomen bij de spieren. Hierdoor vallen de spieren één voor één uit, wat leidt tot spierzwakte en verlamming. Gemiddeld krijgen in Nederland 500 mensen de diagnose met een levensverwachting van 3 tot 5 jaar. In totaal leven in Nederland zo’n 1.500 mensen met ALS of de aanverwante ziekten PSMA en PLS. Over de oorzaak is nog weinig bekend en er bestaat nog geen geneesmiddel, daarom is wetenschappelijk onderzoek hard nodig.
GoALS is de naam van een nieuw groot wetenschappelijk project waarmee onderzoekers uit het ALS Centrum Nederland een doorbraak willen realiseren in de genezing van ALS. Het is een meerjarenproject met veel wetenschappelijke inspanning en waar veel geld mee gemoeid is. Voor GoALS hebben zich drie partijen verenigd: ALS patiëntenvereniging, ALS Centrum Nederland en Stichting ALS Nederland. Door verschillende recente ontwikkelingen is dit het moment om door te pakken en onderzoek naar ALS verder op te schalen.
GoALS wil de ontwikkeling van een behandeling voor ALS versnellen. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van een geïntegreerde aanpak die uniek is qua schaal en opzet. Door in te zetten op een nieuwe manier van genetisch onderzoek, de zogenaamde ‘genetische superstamboom-aanpak’, kunnen onderzoekers bij 90% van de mensen met ALS de genetische mutaties in beeld brengen in plaats van de huidige 20%. Hiermee kunnen onontdekte causale en ziekte modificerende genen worden opgespoord. Ook willen onderzoeker de werking van diverse stoffen/anti-sense oligonucleotiden testen met behulp van zowel eenvoudige labtesten als meer complexe patiëntmodellen (organoïds; gekweekte mini-organen van menselijke cellen). Hierdoor kunnen potentiële middelen eerst op grote schaal getest worden voordat ze worden getest in klinische studies waardoor gerichtere medicijnstudies uitgevoerd kunnen worden.
De afgelopen 20 jaar is ALS centrum Nederland erin geslaagd om de tijd die het kost om de diagnose te stellen, terug te brengen van 16 naar 8 maanden. Hiermee is de tijd waarin mensen in grote onzekerheid zitten, fors ingekort. Met hulp van het GoALS project streeft het ALS Centrum ernaar om de tijd die het kost om de diagnose te stellen, verder terug te brengen om uiteindelijk alle nieuw gediagnosticeerde patiënten een vroege en nauwkeurige behandeling te bieden en zo de ziekte te vertragen, te voorkomen of zelfs te stoppen.
GoALS streeft dus naar effectieve behandelingen met vroegere diagnose voor meer patiënten aan de hand van de volgende doelstellingen:
Om deze ambities te verwezenlijken bouwt GoALS voort op het bestaande succesvolle financieringsprogramma, de infrastructuur en de resultaten van internationale initiatieven als Project MinE en TRICALS. Als initiator en coördinator van deze initiatieven is ALS Centrum Nederland de ideale kandidaat om het GoALS programma uit te voeren. De excellente academische onderzoeksinfrastructuur, patiënten registers en kleine geografische oppervlakte bieden het ALS Centrum het perfecte startpunt om een landelijk cohort van patiënten en hun (uitgebreide) familieleden op te bouwen en de genetische super-stamboombenadering uit te voeren, proof of concept te leveren, (industriële) partners aan te trekken en op te schalen en te internationaliseren volgens dezelfde principes, methoden en formats, in nauwe samenwerking met andere nationale initiatieven.
Specifieke doelstellingen, milestones en werkwijze per onderzoekspijler
Onderzoekspijler 1 – Verbeteren van de ontdekkingsfase
Overkoepelend doel: het identificeren van genmutaties die invloed hebben op ALS. Daarnaast wordt er met genetisch onderzoek gekeken naar de werkingsmechanismen van ALS en hoe hier eventuele therapieën op zouden kunnen aangrijpen.
Milestones en werkwijze voor het 1e jaar binnen onderzoekspijler 1:
Onderzoekspijler 2 – Verbeteren van de preklinische fase
Overkoepelend doel: creëren en gebruiken van nieuwe innovatieve screening methodes voor therapeutische stoffen/medicijnen met behulp van geavanceerde ALS ziekte-modellen.
Milestones en werkwijze voor het 1e jaar binnen onderzoekspijler 2:
Onderzoekspijler 3 – Verbetering van de klinische fase
Overkoepelend doel: het bevorderen van potentiële nieuwe geneesmiddelen via klinische studies. Daarnaast houden onderzoekers zich bezig met de oorzaak en verloop van de ziekte.
Milestones en werkwijze voor het 1e jaar binnen onderzoekspijler 3:
Aanvrager project: ALS Centrum Nederland.