Boosheid en verdriet overheersen als in maart 2020 Ina Weuring, de moeder van Jan-Willem Weuring, te horen krijgt dat zij ALS heeft. Dus toch, net als eerder haar twee zusters.
“In 2010, op het moment dat tante Ellie – een jongere zus van mijn moeder – klachten kreeg en later de diagnose ALS, wisten we nog weinig over deze ziekte”, vertelt Jan-Willem. “Zes jaar later kreeg tante Janny, de andere zus van mijn moeder, ook ALS. Ik begon me zorgen te maken. Meteen dacht ik aan mijn moeder. Wat als…?”
“Twee jaar voordat de diagnose bij mijn moeder werd gesteld, kreeg ze last van haar spraak. Net als haar zus Ellie, die inmiddels was overleden.” Toch werd de link met ALS niet direct gelegd. “In 2018 is mijn moeder aan een blaasverzakking geopereerd. De medicijnen die ze kreeg, hadden spraakklachten als bijwerking. Daar weten wij die klachten aan. Maar nadat ze met de medicijnen was gestopt, bleef zij moeilijk praten. De huisarts vond dat niet direct alarmerend. De arts-assistent gelukkig wel en verwees haar door naar de KNO-arts. Die wilde haar in eerste instantie medicatie geven en na drie maanden weer terugzien.” Ina greep in: ‘Wacht even.
U kent het hele verhaal nog niet. Ik heb twee zussen die zijn overleden aan ALS…’. “De arts schrok en belde direct met de neuroloog. Er werd een afspraak gemaakt en een paar weken later kregen we in het UMC Utrecht de diagnose ALS”, vertelt de vader van Jan-Willem. “Alle drie de zussen binnen één gezin, dat kan toch niet?” Ze besluiten aan alle onderzoeken mee te doen en enige tijd later kwam een afwijking aan het C9orf72-gen aan het licht. Er is dus sprake van een familiaire variant van de ziekte.
“Vrij snel nadat bekend werd dat het om een familiaire variant ging, kon ik een DNA-onderzoek laten doen. Maar ik twijfelde of ik wilde weten of ik ook drager van de afwijking aan het C9orf72-gen ben.” Na verwijzing van de huisarts kon Jan-Willem terecht bij het UMC Utrecht. Ik had een gesprek met een maatschappelijk werker, maar in de weken na het gesprek vroeg ik me af wat ik er aan zou hebben als ik het wél wist. Dan zou ik bij elk spierpijntje tijdens het hardlopen denken: ‘Oh, het zal toch niet?’. Daar ken ik mijzelf goed genoeg voor. Dus ik heb ervoor gekozen om het niet te weten.
Ondanks dat, maak ik mij niet echt zorgen. Uiteindelijk moet je genieten van het leven, ook zonder te weten wat er zou kunnen gebeuren.” Zijn broer en zus hebben zich ook niet laten testen. Tenminste, tot nu toe nog niet. Omdat zij kinderen hebben, kunnen zij daar op een later moment anders over denken. Want als hun kinderen straks wellicht zelf ook aan kinderen gaan denken, dan zouden zij voor hen wel willen weten of zij drager zijn van de genafwijking. Jan-Willem: “Ik ben meer in het hier en nu gaan leven omdat ik nu weet dat gezond blijven niet vanzelfsprekend is. Ik zet me ook in voor de Stichting ALS Nederland. Bijvoorbeeld door mee te lopen met de ALS Sunrise Walk om geld in te zamelen voor onderzoek.”
Strijdbaarheid en kwaliteit van leven staan voorop bij Jan-Willem en zijn ouders. Zijn moeder houdt erg van koken en dat deed zij nog steeds graag, ondanks dat ze daarvan niet meer kon genieten omdat kauwen en slikken steeds lastiger werd. “Mijn vader zei toen: ‘Neem toch een klein hapje en leg het op je tong, zodat je wel geniet van wat je voor ons hebt gekookt’.” Wat zowel Jan-Willem als zijn vader willen benadrukken, is dat je los moet laten dat je je opgelaten voelt.
“In de tijd dat mijn moeder nog wel kon slikken en kauwen, zij het minder krachtig, at zij gepureerd voedsel. In een restaurant vroegen wij een keer om de spaghetti te pureren. Ze keken wel raar op, maar toen we het uitlegden, waren ze begripvol. Net als nu, als ze op gezette tijden voeding via de PEG-sonde krijgt. We schamen ons er nu niet meer voor en zoeken een rustige plaats om de voeding toe te dienen, waar we ook zijn.”
Vanaf medio 2021 doet zijn moeder mee met een medicijnonderzoek. Dat ze daarmee is begonnen geeft hen hoop. Al is het maar een klein vlammetje. Jan-Willem: “Er zijn nu bijvoorbeeld medicijnen om het ziekteproces te vertragen. Die heeft mijn moeder ook gehad om de achteruitgang van de spraak te vertragen.” Zijn vader is er ook blij mee. “Half april gaf mijn vrouw aan dat ze geen trillingen meer in haar armen had terwijl ze die daarvoor wel had. Dat zie ik als de sprongen die gemaakt worden, waarover professor Veldink van het UMC Utrecht het in 2020 bij de diagnose al had.”
Jan-Willem vult aan: “Ik denk dat een gezonde leefstijl en een actief leven zeker bijdraagt aan het tempo van het ziekteproces en het moment waarop je het krijgt. Hoe je mentaal met de ziekte omgaat, speelt denk ik ook mee. Mijn ouders kijken vooral naar wat nog wel mogelijk is en genieten van de kleine dingen. Ze fietsen nog en gaan met de caravan op pad.” Zijn vader voegt er nog aan toe dat er voor hem en zijn vrouw geen enkele twijfel was om onlangs hun vijftigjarige huwelijk te vieren: “Wij kijken naar wat nog wel kan.”
Tekst: Agnes Boelhouwer Beeld: Kim van de Wetering
Interview: verschenen in het relatiemagazine ALSNU van juni 2023.